Después de cincuenta años de investigación, un equipo de científicos del Reino Unido e Israel descubrieron el enigma detrás del raro grupo sanguíneo AnWj. Este avance no solo revela su origen genético, sino que también establece un nuevo sistema de tipo de sangre , el MAL, convirtiéndose en el 47º sistema de clasificación identificado hasta la fecha.
Este hallazgo, posible gracias a la colaboración entre investigadores del NHS Blood and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT, y la Universidad de Bristol, permitirá mejorar la identificación y tratamiento de pacientes con esta extraña condición, quienes, en caso de recibir una transfusión de sangre no compatible, podrían enfrentar graves complicaciones.
El antígeno AnWj fue identificado por primera vez en 1972, cuando médicos que analizaban la sangre de una mujer embarazada notaron la ausencia de una molécula superficial presente en todos los glóbulos rojos conocidos hasta entonces. Desde entonces, la causa genética de esta peculiaridad permaneció oculta, convirtiéndose en un desafío para los científicos. Ahora, este nuevo estudio, que publicará la revista de la Sociedad Estadounidense de Hematología Blood, ha establecido que el antígeno AnWj se transporta dentro de la proteína MAL, y su presencia o ausencia se debe a variaciones genéticas específicas.
El éxito se debió a la utilización de la secuenciación del exoma completo, una técnica que permitió analizar el ADN que codifica proteínas. Esto reveló que una mutación en el gen MAL es la responsable de la falta del antígeno AnWj en ciertos pacientes.
Es decir, aunque más del 99,9 % de las personas son AnWj positivas, aquellos raros individuos que son AnWj negativos, debido a deleciones homocigóticas en el gen MAL, podrían sufrir reacciones graves si reciben una transfusión de sangre incompatible. El nuevo descubrimiento permite desarrollar pruebas de genotipado para identificar a estos pacientes poco frecuentes y reducir el riesgo de complicaciones.
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